苯丙酮尿症有哪些临床表现
2018-07-10 20:55:27 浏览次数：0 网友评论 0 条
北京张博士医考中心张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！
苯丙酮尿症有哪些临床表现：1.生长发育迟缓：
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。北京张博士医考中心整理表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现：
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现：
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他：
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
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